癌症会“遗传”？靶向药无效？可能是漏了这项关键基因检测！

癌症，这一困扰人类数百年的疾病，如今正迎来“精准医疗”时代的曙光。随着基因检测技术的飞速发展，科学家和临床医生逐渐发现：癌症的发生不仅与环境和生活方式相关，更与个体基因的微小突变密切相关。

在《美国医学会杂志肿瘤学》（JAMA Oncology）发表的一项研究中，美国科学家对3000多名癌症患者进行了基因检测，结果发现每8名患者中就有1人携带遗传性癌症相关基因突变，Niloy Jewel Samadder博士指出：“13.5%的患者携带可遗传的致癌突变，这意味着他们的家人也可能面临更高的癌症风险。”这一发现表明：癌症不仅是“随机偶发”的疾病，更可能是遗传风险的具象化表现，凸显了基因检测在癌症防治中的重要性。

对于癌症患者而言，基因检测不仅能揭示肿瘤的分子特征，还可以指导个性化治疗方案的制定，甚至可以帮助家属评估患癌风险。

基因检测是什么

基因包含着告诉细胞如何生长、繁殖和最终死亡的指令。癌症的基因突变将健康细胞转化为癌症细胞。细胞生长失控，形成可以扩散的肿瘤。

大多数导致癌症的突变都不是遗传性的。但是，大约5%到10%的癌症涉及一个人从亲生父母那里继承的基因突变。在癌症风险基因检测过程中，医生会通过分析患者的DNA，寻找可能导致癌症发生、发展的基因突变。

如果你被诊断为癌症，基因检测显示你的癌症是由突变引起的，它可能会影响你的治疗选择。

如果你不是癌症患者，发现你有基因突变并不意味着你会得癌症。这只是意味着你的风险增加了，可以帮助你采取措施减少患癌症的机会，或者帮助你的医生在最容易治疗的时候尽早发现。识别与癌症相关的基因突变也可以帮助你的家庭成员管理他们自己的癌症风险。

基因检测在癌症治疗中的作用

1.指导精准治疗

基因检测可以帮助医生了解患者肿瘤细胞的基因突变情况，从而选择最适合患者的治疗方案。不同的基因突变可能对不同的治疗药物有不同的反应。例如，对于非小细胞肺癌患者，如果检测到EGFR基因突变，那么使用针对EGFR的靶向治疗药物可能会取得更好的疗效。

一名57岁男性非小细胞肺癌患者，经检测发现存在EGFR外显子19缺失/T790M/C797S突变。在接受EGFR抑制剂（BLU-945）单药治疗一个周期后达到部分缓解（PR），靶病灶最长径总和缩小了30%。

这就是基因检测指导精准治疗的一个典型案例，若未检测突变，患者可能继续无效治疗；而精准用药后，生存期和生活质量显著提升。

2.发现遗传风险

基因检测可以检测出其家族成员患癌症的风险。对于这些高危家族成员，可以采取相应的预防措施，如定期筛查、改变生活方式等，以降低患癌风险。

甲基化检测：癌症早筛的“新利器”

DNA甲基化是基因表达的“开关”，是表观遗传调控的关键机制，当抑癌基因被异常甲基化“关闭”，或促癌基因被“激活”，正常细胞便可能逐步癌变。

甲基化检测可在细胞癌变前捕捉分子层面异常，抢占治疗先机。早期发现肝癌、肠癌等，甚至比影像学提前预警复发。

基因检测适合哪些患者

初诊癌症患者

对于初诊癌症患者，基因检测可以帮助医生了解肿瘤的基因突变情况，从而制定更精准的治疗方案。例如，在肺癌患者中，检测EGFR、ALK、ROS1等基因突变情况，可以指导医生选择合适的靶向治疗药物。对于乳腺癌患者，检测HER2突变情况，可以评估患者是否适合进行靶向治疗。

复发转移患者

基因检测可以帮助医生了解肿瘤在复发转移过程中发生的基因突变情况，从而调整治疗方案。例如，对于一些耐药的患者，通过基因检测可以发现新的治疗靶点，为患者提供新的治疗选择。

有家族癌症病史的患者

如果患者有家族癌症病史，尤其是家族中有多个成员患有相同或相关类型的癌症，那么患者可能携带遗传性癌症相关基因突变。基因检测可以帮助患者确定是否携带这些突变，从而评估其家族成员患癌的风险，并采取相应的预防措施。

对传统治疗效果不佳的患者

对于那些对手术、化疗或放疗反应不佳的人，基因检测可能会发现新的治疗靶点，如免疫疗法或靶向药物。

结语

基因检测作为一种新兴的技术，在癌症治疗领域发挥着越来越重要的作用。它为我们开启了精准抗癌的新时代，让我们能够更深入地了解癌症的本质，为患者提供更个性化、更有效的治疗方案。

通过基因检测，我们可以指导精准治疗、评估预后、发现遗传风险，为癌症患者的治疗和预防提供全方位的支持。同时，基因检测相关的临床试验也为癌症治疗的发展提供了新的机遇和挑战。